Den ALS: Zvláštní případ Stephena Hawkinga

Autor článku Stannah

U příležitosti Světového dne ALS 2018 se připojujeme k hnutí „ALS Awareness“, protože věříme, že všichni potřebujeme inspiraci a naději při zvládání překážek, které nacházíme na našich cestách.  Ať už se jedná o ALS, MS nebo jakoukoli další neurodegenerativní nemoc, čím více lidí bude o této problematice informováno, tím více budou tito lidé motivováni k vyšetření a prozkoumání těchto onemocnění. Podle Mezinárodní aliance svazů ALS / MND je nemocí ALS postiženo přibližně 350 000 lidí na celém světě. Nemoc může zasáhnout kohokoli, kdekoli, bez ohledu na věk, etnickou příslušnost nebo socioekonomické pozadí.

Dnes jsme se rozhodli poskytnout určitý pohled na to, jak Stephen Hawking inspiroval celou řadu lidí k odolnosti a nezlomnosti, a také pohled na nejnovější vědecké pokroky související s touto chorobou. Na rozdíl od podivného případu Benjamina Buttona je případ Stephena Hawkinga skutečným příběhem, který dává hlas mnoha lidem po celém světě, kteří potřebují být vyslyšeni.

„Jakkoli se může zdát život těžký, je vždy možné něco udělat a uspět. Záleží jen na tom, zda se vzdáte nebo ne.“ Stephen Hawking

Zdroj

Co znamená amyotrofická laterální skleróza (ALS)?

ALS je degenerativní, progresivní, vzácné neurologické onemocnění; je to nejběžnější forma nemoci motorických neuronů (DNM). Ovlivňuje nervové buňky v mozku a míše, které ovládají pohyb svalů v těle. V současné době na tuto chorobu neexistuje lék. Touto chorobou trpí o něco více mužů než žen a pokud chcete pochopit základní příčiny, není to snadný úkol. Ve skutečnosti nejsou příčiny ALS dosud jasné. Drtivá většina pacientů trpí „sporadickou“ verzí, která může postihnout kohokoliv, třebaže až 10% případů souvisí s dědičností. Jedna stopa pro pochopení míry přežití spočívá v naší DNA. Podle Rothsteina je jakékoli procento v rozsahu 5 – 10% případů ALS „familiární“, což znamená, že defektní gen nebo geny jsou předávány v rodinách. Jiné případy se považují za „sporadické“ – buď se jedná o mutaci genu, která se vyskytla u pacienta bez rodinné anamnézy, nebo o mutaci z neznámého důvodu. Geny mohou určit, kdo může očekávat onemocnění ALS – a kdo přežije nejdéle – Stephen Hawking byl příkladem druhé možnosti!

Inspirativní pohled Stephena Hawkinga na život s ALS

„Uvědomil jsem si, že mám nevyléčitelnou nemoc, která mě za pár let pravděpodobně zabije, byl jsem trochu v šoku.“ Stephen Hawking

Stephen William Hawking byl zdravé dítě, narozené v Oxfordu v Anglii dne 9. ledna 1942 – přesně 300 let po úmrtí Galilea Galileiho. Zemřel poslední den v březnu ve věku 76 let. Byl diagnostikován amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) ve věku 21 (v roce 1963). ALS je rychle se rozvíjející onemocnění, které pacienty postupně paralyzuje, takže ztrácejí schopnost chodit, mluvit, jíst, polykat a nakonec i dýchat. Lékaři předpověděli Stephenu Hawkingovi 2 roky života, během nichž se budou jeho fyzické schopnosti zhoršovat.

Během roku používal hůl a jeho řeč byla téměř nesrozumitelná. Pomalu ztrácel schopnost psát a mluvit.  Rozhodl se, že bude žít; oženil se s Jane Wildeovou a měli spolu tři děti. Navzdory všem překážkám, kterým čelil, žil dalších 50 let a měl vskutku zářivou kariéru.

Zde je několik jeho úspěchů:

• Byl průkopníkem v odhalování tajemství černých děr; změnil způsob, jakým vědci pohlížejí na vesmír, vyvinul svou teorii vesmírného času.
• Měl v sobě „nakažlivý“ enthusiasmus pro svou práci a vášeň pro to, aby učinil svou práci srozumitelnou pro všechny.
• Navzdory mnohým fyzickým omezením byl mimořádným komunikátorem vědy. Publikoval knihy „Stručná historie času“ a „Vesmír v kostce“, které jsou mezi nejprodávanějšími tituly.

Zatímco jeho příspěvky prohlubovaly naše chápání vesmíru, přispěl také k širokému spektru mimořádně důležitých současných debat a otázek – například debat a otázek o umělé inteligenci, budování spravedlivé společnosti a problémech vyvolávaných rušivými technologiemi. Jeho vliv na veřejné chápání vědy je téměř neomezený.

Výzkumníci však tvrdí, že Hawkingova výjimečná dlouhověkost zůstává tajemstvím, ačkoli někteří poznamenali, že progrese nemoci se u jednotlivých pacientů liší a může být řízena genetikou.

Odborníci se snaží najít někoho s tímto onemocněním, kdo žil déle než Hawking, a to i poté, co strávil desítky let paralyzován na invalidním vozíku. V roce 1985 utrpěl Hawking těžký případ pneumonie, musel dýchat přes dýchací trubici, což ho donutilo komunikovat přes elektronický hlasový syntezátor. Právě tento přístroj mu dal jedinečnou robotickou monotóniku. Ale to mu nezabránilo i nadále poskytovat významné vědecké příspěvky, které se objevily v televizi a získaly několik prestižních ocenění.

Zdroj

První roky kariéry (a života) Stephena Hawkinga byly vylíčeny ve filmu „Teorie všeho“, který byl uvolněn do kin v roce 2014. Film pojednává o vůli člověka žít a překonávat všechna omezení, která mu předvídali lékaři. Eddie Redmayne, který hrál ve filmu postavu Hawkinga, získal Cenu Akademie pro nejlepšího herce za jeho ztvárnění tohoto vědce. Stephen Hawking byl také velmi známý svým smyslem pro humor. Pro prokázání jeho skvělého smyslu pro humor byla jeho postava vylíčena v seriálu „The Simpsons“ a dokonce se zúčastnil televizních pořadů jako například „The Bing Bang Theory“ a „Little Britain“.

Ať už to byla genetika, moderní technologie nebo nějaký jiný důvod, co by mohlo být nejpozoruhodnější na Hawkingově nemoci, nejde o to, jak dlouho žil, ale jak brilantní byla jeho mysl navzdory této nemoci.

Kbelíková výzva: boj o udržení hybnosti

Po dlouhou dobu byl Stephen Hawking jedinou známou osobou trpící chorobou ALS, ale tato choroba se stala známou v roce 2014, kdy Pete Frates, bývalý basketbalista z Bostonské univerzity, který od roku 2012 žil s chorobou ALS, zahájil program Challenge Ice Bucket (kbelíková výzva). Tato výzva byla velmi populární a pomohla při zvyšování povědomí o této nemoci; pomohla rovněž při organizování dárců ze společenství Commonwealth.

Po programu „Ice Bucket Challenge“ se objevila neuvěřitelná podpora povědomí veřejnosti o nemoci, která způsobila rozruch ve výzkumných projektech. Tyto mimořádné zdroje byly velmi vítané, protože stále neexistuje lék pro vyléčení choroby ALS; přestože je podle organizace většina lidí diagnostikována ve věku od 40 do 70 let a v průměru tito lidé žijí pouze dva až pět let od nástupu prvních příznaků.

Pam Shawová, profesorka neurologie na anglické univerzitě v Sheffieldu, řekla pro TV kanál USA Today, že si není jistá tím, proč někteří lidé žijí po této diagnoze déle než ostatní. A případ Stephena Hawkinga zůstává ve vědecké komunitě stále „podivným případem“.

„Čím jste starší, tím rychlejší je průběh onemocnění, ale skutečně nemáme jakékoli poznatky o tom, proč někteří lidé přežívají delší dobu než jiní. Kéž bychom je měli,“ řekla.

Hnutí, jako například Ice Bucket Challenge, jsou nesmírně důležitá pro zvyšování povědomí; je velmi důležité, abychom neztratili takto vytvořenou dynamiku. 55letá bitva Stephena Hawkinga s ALS byla inspirativní, ale většina lidí s touto chorobou nežije déle než 5 let a nedostává lékařskou péči, kterou měl Stephen Hawking.

Přehled nejnovějších zpráv o boji proti ALS

V průměru je každoročně diagnostikováno 5 000 osob (ALS); nikdo však neví, co způsobuje toto onemocnění. Vědci zkoumali mnoho různých typů faktorů, které mohou být spojeny s ALS, od genetiky a expozice životního prostředí až po stravu nebo zranění.

Členové týmu Philipa Van Damme patří do laboratoře Ludo Van Den Bosch ve VIB-KU Leuven Center a zabývají se výzkumem mozku a jeho chorob; tvrdí, že:

„Ještě jsme sice nenalezli konečný lék, ale určitě se dostáváme dopředu.“

Jaké pokroky jste dosud zaznamenali?

1. Vědci vědí, že gen SOD1 pacienta obsahuje chybu, která poškozuje neurony. Zde se vyvíjejí abnormální proteinové sraženiny, které pravděpodobně hrají hlavní roli v průběhu onemocnění. Specifický typ genové terapie může zpomalit produkci těchto proteinů a má okamžitý vliv na chybu, která způsobuje chorobu. Tento typ genové terapie již prokázal slibné výsledky pro různá onemocnění motorických neuronů, takže vědci věří, že to může také pomáhat pacientům s ALS, ale studie stále probíhají. Tato léčba se vztahuje pouze na pacienty s genetickou ALS, ale nové poznatky také pomohou v pokroku ve výzkumu sporadické ALS.
2. Nedávno byla zveřejněna klinická studie o přípravku Edaravone, který má pozitivní vliv na proces nemoci u pacientů, včetně pacientů, kteří nemají genetickou formu onemocnění. Doposud byl tento pozitivní účinek popsán pouze u omezené skupiny lidí, kteří splnili specifické podmínky: byli vybráni v rané fázi onemocnění a lékaři očekávali, že se jejich stav rychle zhorší. Zda bude lék registrován v Evropě, je stále nejasné, ale americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) nedávno schválil Edaravone v USA.
3. Momentálně zkoumáme gliální buňky, které poskytují podporu neuronům a obklopují je. Nedávné poznatky ukazují, že tyto buňky pravděpodobně přispívají k neurodegeneraci.
4. Vědci z celého světa také hledají biomarkery, které rychleji a přesněji měří vývoj onemocnění. Tyto kousky skládanky stále chybějí. Můžete pozorně sledovat velikost nádorů u pacientů s rakovinou a kontrolovat koncentrace virů v krvi HIV pacientů, ale nemůžete předpovědět, kde se začne rozvíjet ALS, navíc je progrese onemocnění u každého pacienta odlišná. Je velmi důležité, abychom i nadále hledali přesnější měřicí metody, takže při zahájení klinických studií můžeme být konkrétnější.
5. V počátečních fázích je těžké chorobu ALS diagnostikovat, což vede k tomu, že průměrná doba mezi prvními příznaky a diagnózou může být dlouhá i jeden celý rok. Aby bylo možné diagnostikovat rychleji, potřebujeme lepší testy pro ALS. Výzkumníci zjistili, že lumbální tekutina pacientů s ALS obsahuje vyšší koncentraci strukturálních proteinů v cytoskeletu, které jsou známé jako neurofilamenty, snad proto, že se uvolňují v postižených motorických neuronech. Přesnou diagnózu můžeme brzy zjistit například pomocí lumbální punkce.

V budoucnu vědci pravděpodobně zjistí, že se jedná o kombinaci mnoha faktorů, které způsobují ALS. Až do loňského roku existoval pro chorobu ALS pouze jeden lék schválený u FDA, pouze prodlužoval dobu přežití o několik měsíců. V květnu 2017 schválil FDA první lék na léčbu tohoto onemocnění s vyhlídkou na více než 20 let přežití. Stále však neexistuje lék, který by chorobu ALS porazil.

Zdroje:

• International Alliance of ALS/MND Associations, What is ALS/MND?
• ALS Association, Genetics
• USA Today, How did Stephen Hawking live so long with ALS?
• KU Leuven News, World ALS Day 2017: the fight against an unseen killer
• VIB, Belgium, A Diagnostic test for ALS